περίληψη: Οι ερευνητές αποκάλυψαν μια γενετική σχέση μεταξύ της ταχείας αύξησης του ύψους κατά την εφηβεία και των αυξημένων κινδύνων για την υγεία στην ενήλικη ζωή, όπως η κολπική μαρμαρυγή, ο διαβήτης τύπου 2 και ο καρκίνος του πνεύμονα. Η μελέτη ανέλυσε τα πρότυπα ανάπτυξης χρησιμοποιώντας δεδομένα από 56.000 άτομα και εντόπισε 26 γονίδια που επηρεάζουν τη δυναμική ανάπτυξης κατά την εφηβεία.
Αυτά τα ευρήματα αποκαλύπτουν πώς συγκεκριμένοι γενετικοί παράγοντες που σχετίζονται με την ανάπτυξη της εφηβείας μπορούν να έχουν μακροπρόθεσμες επιπτώσεις στην υγεία, υπογραμμίζοντας τη σημασία εξατομικευμένων ιατρικών προσεγγίσεων που βασίζονται σε γενετικά προφίλ. Η έρευνα παρέχει σημαντικές πληροφορίες για το πώς η ανάπτυξη της πρώιμης ζωής επηρεάζει τη διαχείριση κινδύνου διαφόρων ασθενειών των ενηλίκων.
Βασικά στοιχεία:
- Γενετικοί παράγοντες που εντοπίστηκαν: Οι ερευνητές εντόπισαν 26 γονίδια που σχετίζονται με το μέγεθος, το χρόνο και την ένταση των εκρήξεων ανάπτυξης της εφηβείας.
- Επιπτώσεις στην υγεία: Το να είσαι ψηλός στην πρώιμη ενήλικη ζωή και η ταχεία ανάπτυξη σχετίζεται με υψηλότερο κίνδυνο πολλών προβλημάτων υγείας στους ενήλικες, συμπεριλαμβανομένης της κολπικής μαρμαρυγής, του διαβήτη τύπου 2 και του καρκίνου του πνεύμονα.
- Εκτενής ανάλυση: Η μελέτη χρησιμοποίησε δεδομένα μεγάλης κλίμακας από άτομα από διαφορετικά υπόβαθρα για να αναλύσει τα πρότυπα ανάπτυξης της εφηβείας και τις μακροπρόθεσμες επιπτώσεις τους στην υγεία.
πηγή: Πανεπιστήμιο του Surrey
Η γενετική σχέση μεταξύ της αύξησης του ύψους κατά την εφηβεία και της μακροπρόθεσμης υγείας στην ενήλικη ζωή εντοπίστηκε από μια νέα μελέτη από το Πανεπιστήμιο του Surrey και το Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια που δημοσιεύθηκε το 2018. Βιολογία γονιδιώματος.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το να είσαι ψηλότερος στην πρώιμη ενήλικη ζωή και η ταχεία αύξηση του ύψους κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κολπικής μαρμαρυγής αργότερα στη ζωή.
Η ερευνητική ομάδα ερεύνησε εάν η γενετική έπαιξε ρόλο στα πρότυπα ανάπτυξης της εφηβείας και στις δια βίου συνθήκες υγείας. Η ανάπτυξη κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου μπορεί να είναι γενετική, αλλά οι συγκεκριμένοι γενετικοί παράγοντες που κρύβουν τις τροχιές ανάπτυξης παραμένουν σε μεγάλο βαθμό άγνωστοι.
Για να αντιμετωπίσουν αυτό το κενό γνώσης, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν ανάλυση καμπύλης ανάπτυξης σε 56.000 άτομα από διαφορετικά προγονικά υπόβαθρα που περιείχαν μετρήσεις ύψους από την ηλικία των πέντε έως την ενηλικίωση. Αυτά τα δεδομένα έδωσαν στους ερευνητές μια ολοκληρωμένη εικόνα των προτύπων ανάπτυξης σε διαφορετικούς πληθυσμούς και διαφορετικές χρονικές περιόδους.
«Η μελέτη μας υπογραμμίζει τη σημασία των γενετικών αναλύσεων μεγάλης κλίμακας για την αποκάλυψη της πολυπλοκότητας της ανθρώπινης υγείας», δήλωσε η Δρ Zhanna Balkhiyarova, συν-συγγραφέας της μελέτης και μεταδιδακτορική ερευνήτρια από το Πανεπιστήμιο του Surrey.
«Χρησιμοποιώντας μεγάλα δεδομένα, αποκαλύπτουμε νέες ιδέες για τους γενετικούς παράγοντες που επηρεάζουν την ανάπτυξη κατά την ενηλικίωση και τις μακροπρόθεσμες επιπτώσεις τους, με κάθε ανακάλυψη, πλησιάζουμε περισσότερο στην ιατρική που ανταποκρίνεται στις μοναδικές ανάγκες κάθε ατόμου.
Οι ερευνητές εντόπισαν 26 γονίδια που σχετίζονται με διάφορες πτυχές της εφηβικής ανάπτυξης, συμπεριλαμβανομένου του μεγέθους, του χρόνου και της σοβαρότητας της έκρηξης ανάπτυξης. Προκειμένου να διερευνήσουν περαιτέρω τη δια βίου επίδραση των γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με τις αναπτυξιακές τροχιές της εφηβείας, οι ερευνητές ανέλυσαν επίσης τη γενετική και φαινοτυπική συσχέτιση (παρατηρήσιμα χαρακτηριστικά ενός ατόμου) σε δεδομένα από την Penn Medicine Biobank και τη Biobank του Ηνωμένου Βασιλείου.
Χρησιμοποιώντας αυτά τα δεδομένα, η ομάδα βρήκε, για πρώτη φορά, γενετικές σχέσεις μεταξύ της αύξησης του ύψους στα παιδιά και ενός ευρέος φάσματος αποτελεσμάτων υγείας κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου.
Το να είσαι ψηλότερος στην αρχή της ενηλικίωσης και να μεγαλώνεις πιο γρήγορα στην ενήλικη ζωή έχει συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης κολπικής μαρμαρυγής, ακανόνιστου και ασυνήθιστα γρήγορου καρδιακού παλμού, αργότερα στη ζωή.
Διαπίστωσαν επίσης ότι τα άτομα με ταχύτερο ρυθμό ανάπτυξης ύψους στην εφηβεία είχαν υψηλότερα επίπεδα οστικής πυκνότητας, υψηλότερα επίπεδα αντίστασης στην ινσουλίνη και αυξημένο κίνδυνο διαβήτη τύπου 2 και καρκίνου του πνεύμονα.
Η Δρ Anna Ulrich, στο παρελθόν στο Πανεπιστήμιο του Surrey, είπε: «Τα ευρήματά μας αμφισβητούν την ιδέα ενός βέλτιστου προτύπου ανάπτυξης που λειτουργεί για όλους, αντίθετα, υπογραμμίζουν τη σύνθετη αλληλεπίδραση μεταξύ γενετικής και υγείας και υπογραμμίζουν τη σημασία ενός εξατομικευμένου προσέγγιση στη διαχείριση της υγείας».
«Αυτή η μελέτη αντιπροσωπεύει ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στην κατανόηση της γενετικής βάσης της εφηβικής ανάπτυξης και του μακροπρόθεσμου αντικτύπου της», δήλωσε η επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης Καθηγήτρια Inga Prokopenko, Καθηγήτρια e-One Health και Επικεφαλής Πολυστατιστικής στο Πανεπιστήμιο του Surrey. -Αποκάλυψη επιπτώσεων στην υγεία δια βίου.
«Καθώς ξεκλειδώνουμε τα μυστικά που είναι κωδικοποιημένα στο DNA μας, πλησιάζουμε πιο κοντά σε ένα μέλλον όπου οι παρεμβάσεις προσαρμοσμένες σε μεμονωμένα γενετικά χαρακτηριστικά θα φέρουν επανάσταση στην υγειονομική περίθαλψη».
Σχετικά με τη γενετική και τη νευροαναπτυξιακή έρευνα
συγγραφέας: Zhanna Balkhayarova
πηγή: Πανεπιστήμιο του Surrey
επικοινωνία: Zhanna Balkhiyarova – Πανεπιστήμιο του Surrey
εικόνα: Η εικόνα πιστώθηκε στο Neuroscience News
Αρχική αναζήτηση: Ανοιχτή πρόσβαση.
“Μελέτη συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα μεταξύ παππούδων και γιαγιάδων της διαμήκους εφηβικής ανάπτυξης και συν-κληρονομικότητας με αποτελέσματα υγείας ενηλίκων«Του Jonathan B. Bradfield et al. Βιολογία γονιδιώματος
μια περίληψη
Μελέτη συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα μεταξύ παππούδων και γιαγιάδων της διαμήκους εφηβικής ανάπτυξης και συν-κληρονομικότητας με αποτελέσματα υγείας ενηλίκων
Ιστορικό
Τα πρότυπα ανάπτυξης της εφηβείας συνδέονται με μελλοντικά αποτελέσματα υγείας. Ωστόσο, οι γενετικοί μηχανισμοί που μεσολαβούν στα αναπτυξιακά μονοπάτια παραμένουν σε μεγάλο βαθμό άγνωστοι. Εδώ, μοντελοποιήσαμε τη διαμήκη ανάπτυξη ύψους αναλύοντας μια ανάλυση καμπύλης υπερτιθέμενης ανάπτυξης με μετάφραση και περιστροφή (SITAR) σε περίπου 56.000 δείγματα σε όλη τη φυλή με επαναλαμβανόμενες μετρήσεις ύψους από την ηλικία των 5 ετών έως την ενηλικίωση.
Πραγματοποιήσαμε γενετική ανάλυση σε έξι φαινοτύπους που αντιπροσωπεύουν το μέγεθος, το χρόνο και τη σοβαρότητα της εφηβικής αύξησης. Για να διερευνήσουμε τη δια βίου επίδραση των γενετικών παραλλαγών που σχετίζονται με τις αναπτυξιακές τροχιές της εφηβείας, πραγματοποιήσαμε αναλύσεις γενετικής συσχέτισης και μελέτες συσχέτισης σε επίπεδο φαινομένου στην Penn Medicine BioBank και στη Biobank του Ηνωμένου Βασιλείου.
Αποτελέσματα
Τα αναπτυξιακά μοντέλα μεγάλης κλίμακας παρέχουν πρωτοφανή εικόνα για την ανάπτυξη των εφήβων στους σύγχρονους και παιδικούς πληθυσμούς του εικοστού αιώνα. Έχουμε εντοπίσει 26 σημαντικούς τόπους σε όλο το γονιδίωμα και αξιοποιούμε δεδομένα παροδικών στελεχών για να εκτελέσουμε λεπτή χαρτογράφηση. Τα δεδομένα μας αποκαλύπτουν γενετικές σχέσεις μεταξύ της αύξησης του ύψους και της υγείας των παιδιών σε όλη τη διάρκεια της ζωής, με διαφορετικές αναπτυξιακές τροχιές που σχετίζονται με διαφορετικά αποτελέσματα.
Για παράδειγμα, ο ταχύτερος ρυθμός ανάπτυξης της εφηβείας σχετίζεται με υψηλότερη οστική πυκνότητα, HOMA-IR, ινσουλίνη νηστείας, διαβήτη τύπου 2 και καρκίνο του πνεύμονα, ενώ το να είσαι ψηλότερος στην πρώιμη εφηβεία, ψηλότερος κατά την εφηβεία και ταχύτερη ανάπτυξη της εφηβείας συσχετίστηκε με αυξημένο κίνδυνο κολπικής μαρμαρυγής.
συμπέρασμα
Αναφέρουμε νέες γενετικές συσχετίσεις με τον ρυθμό ανάπτυξης της εφηβείας και διαπιστώνουμε ότι οι γενετικοί καθοριστικοί παράγοντες της ανάπτυξης σχετίζονται με αναπαραγωγικά, γλυκαιμικά, αναπνευστικά και καρδιακά χαρακτηριστικά στην ενήλικη ζωή. Αυτά τα ευρήματα βοηθούν στον εντοπισμό συγκεκριμένων αναπτυξιακών τροχιών που επηρεάζουν τη δια βίου υγεία και δείχνουν ότι μπορεί να μην υπάρχει ένα ενιαίο «βέλτιστο» πρότυπο ανάπτυξης στην ενήλικη ζωή.
“Ερασιτέχνης διοργανωτής. Εξαιρετικά ταπεινός web maven. Ειδικός κοινωνικών μέσων Wannabe. Δημιουργός. Thinker.”